گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II | ||
| مجله زنان، مامایی و نازایی ایران | ||
| مقاله 8، دوره 11، شماره 2، تیر 1387، صفحه 61-64 اصل مقاله (436.22 K) | ||
| نوع مقاله: گزارش مورد | ||
| شناسه دیجیتال (DOI): 10.22038/ijogi.2008.5932 | ||
| نویسندگان | ||
| حسن بسکابادی* 1؛ غلامعلی معموری2 | ||
| 1استادیار گروه نوزادان، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد | ||
| 2استاد گروه اطفال، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد | ||
| چکیده | ||
| مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است. معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود، نتیجه گیری: یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود | ||
| کلیدواژه‌ها | ||
| آکوندروژنزیس؛ کوندرودیتروفی؛ هیدروپس | ||
| مراجع | ||
|
1. kolble N, sobetzko D, Ersch J, Stallmach T, Eich G, Hach, et al. Diagnosis of skeletal dysplasia by
multidisciplinary assessment. Ultrasound obstet Gynecol 2002; 19: 92-98.
2. Chen H, Bowman J, konop R,Youssoufian H, Petry P, Buehler B. Achondrogenesis from e medicin
Ame of Human Genetics 2004; 9, 6-12. [Medline].
3. Azo Uz, Michel E, Teebi, Ahmad S, Eydox, Patric et al. Bone dysplasias: an introducticn Canadian
Association of Radiologists Journal. Montral 1998; 49: 2,105-112.
4. Houston CS, Awen CF, kent HP. Fatal neonatal dwarfism. J can Assoc Radiol 1972; 23:45-
61.[medline].
5. International working Group pf constitutional Diseases of Bone international nomenclature and
classification of the osteochondrodysplasias .Am J med genet 1998;79: 379-82.
6. Kocakoc E, kiris A. Achondrogenesis typ II with normally developed extremities: a case report.
Prenat Diagn 2002; 22(7): 594-7.
7. Fairre Le, Merrer M, Douvier S. Recurrence of Achondrogensis type II within the same family:
evidena for germ line mosaicism. AM J med Genet 2004;126(3): 308-17.
8. Spranger J, Winterspracht A, Zbel B. The type II collagenopathies: A spectrum of
chondrodysplasias. Eur J pediatr 153:56-65.
9. Chen H, Liu CT, Yang SS. Achondrogenesis: A Review with special consideration of
Achondrogenesis type II (langer –saldine). Am J med Genet 1981; 10:379-394.
10. Chan D, Cole WG, Chow CW. A COl2A1 mutation in Achondrogenesis type II Results in the
replacement of type II collagen by type 1 and type III collagen in cartilage. j Biologi chemistry
1995;270:1747-1753.
11. Soothill pw, Vuthiweng C, Rees H. Achondrogenesis, type 2 Diagnosed by transvaginal ultrasound
At 12 weehs Gestation. Prenatal diagnosis 1993;13,523-528.[medline]
12. Horkko J, Cohn DH, Ala-kokko L. Widely distributed mutations in the COl2A1 gene
Achondrogenesis. Am J med Gene 2000; 15:92(2), 90-96. [medline].
13. Cai G, Nakayama M, Hiraki y, Ozono K. Mutational analysis of the DTDST gene in a fetus with
achondrogenesis type 1B. Am jou med Gen 1998;78,1,58-60.
14. Corsi A, Rimancci M, Fisher Lw, Bianco P. Achondrogenesis type IB: Agenesis of cartilage
interterritorial matrix as the link between gene defect and pathological skeletal phcnotype .Arch
pathol med 2001;125,1375-9.
15. Meizner L, Barnhardy. Achondrogenesis type I diagnosed by transvaginal ultrasonography weeks
gestation. Am J obstet Gynecol 1995; 73 ; 1620-2.
16. Cremin BJ, Draper R. The value of radiography in perinatal deaths. Pediatr Radiol 1981; 11: 143-
146. [Medline]. | ||
|
آمار تعداد مشاهده مقاله: 2,483 تعداد دریافت فایل اصل مقاله: 866 |
||