آبتالیپو پروتئینمی (گزارش دو مورد) | ||
| مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد | ||
| مقاله 15، دوره 50، شماره 1، فروردین 1386، صفحه 96-100 اصل مقاله (189.36 K) | ||
| نوع مقاله: گزارش مورد | ||
| شناسه دیجیتال (DOI): 10.22038/mjms.2007.5600 | ||
| نویسندگان | ||
| حمید رضا کیانی فر* 1؛ ننا زابلی نژاد2؛ فاطمه حیدری3 | ||
| 1استادیار و فوق تخصص گوارش اطفال | ||
| 2استادیار پاتولوژی، رزیدنت پاتولوژی | ||
| 3سایر | ||
| چکیده | ||
| یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید LDL و VLDL می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (ABL بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و فیبروکیستیک مبتلا هستند. | ||
| کلیدواژه‌ها | ||
| آبتالیپوپروتئینمی؛ سوء جذب؛ آکانتوسیتوز | ||
| مراجع | ||
|
1- Shafer FE. Acanthocytosis. eMedicine Journal. 2002; 3:11pp. Available at:
http://www.emedicine.com/ped/topic2.htm. Accessed On: 2005.
2- Bassen FA, Kornzweig AL. Malformation of erythrocytes in cases of atypical retinitis pigmentosa. Blood 1950;
5: 381.
3- فرهمند، فاطمه. آبتالیپوپروتئینمی و گزارش یک مورد. مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، دوره دوم، شماره 6 (بهار 1379): ص 57 -59.
4- Martin MG, Wright EM. Congenital intestinal transport defects. In: Walker WA, Sherman PM, Goolet O, et al,
editors. Pediatric gastrointestinal disease. 4th ed. Hamilton: BC Decker; 2004. 898-921.
5- Wang J, Hegel RA. Microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene mutation in Canadian subjects with
abetalipoproteinemia. Human mutation 2000; 15: 294-5.
6- Hussain MM, Iqbal J, Anwar K, et al. Microsomal triglyceride transfer protein: a multifactorial protein. Front
Bioxci 2003; 1(8); s500-6.
7- Berriot-Varoqueax N, Aggerbeck LP, et al. The role of the microsomal triglyceride transfer protein in
abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr 2000; 20: 663-97.
8- Tershakovec AM, Rader DJ. Disorders of lipoprotein metabolism and transport. In: Behrman RE, Kliegman RM,
Jenson HB, editors. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia: Saunders; 2004. p 445-459.
9- Finch LA, Nowiciki Mg, Mitchell T, et al. Clinical quiz. Abetalipoproteinemia. J Pediat Gastroenterol Nu 2001 ;
32 (3) : 310-315.
10-Rajajee S, Sathysekaran M, Shanker J, et al. Importance of screening the peripheral smear. Indian J Pediatr 2002;
69 (9): 821-2.
11-Wong P. A basis of the acanthocytosis in inherited and acquired disorders. Med Hypotheses 2004; 62 (6): 966-9.
12-Narchi H, Amr SS, Mathew PM, et al. Rickets as unusual initial presentation of abetalipoptoteinemia and
hypobetalipoproteinemia. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14 (3): 329-33.
13-Odez RD, Goldman J. Systemic and miscellaneous disorders. In: Ming S, Goldman H, editors. Pathology of the
gastrointestinal tract. 2nd ed. Baltimore: Williams and Wilkins; 1998. 399-429.
14-Granot E, Kohen R. Oxidative stress in abetalipoproteinemia patients receiving long-term vitamin E and vitamin
A supplementation. Am J Clin Nutr 2004; 79 (2): 226-30
15-Triantafillidis JK, Rottaras G, Sgourous S, et al. A-betal-lipoproteinemia: clinical and laboratory features,
therapeutic manipulations, and follow-up study of three members of a Greek family. J Clin Gastroenterol 1998; 26
(3): 207-11. | ||
|
آمار تعداد مشاهده مقاله: 6,089 تعداد دریافت فایل اصل مقاله: 3,069 |
||