معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز | ||
| مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد | ||
| مقاله 12، دوره 51، شماره 1، فروردین 1387، صفحه 75-78 اصل مقاله (1.75 M) | ||
| نوع مقاله: گزارش مورد | ||
| شناسه دیجیتال (DOI): 10.22038/mjms.2008.5534 | ||
| نویسندگان | ||
| کریم نیکخواه* 1؛ پیام ساسان نژاد2؛ عباس شیردل3؛ فرید چکنی4 | ||
| 1دانشیار گروه مغز واعصاب | ||
| 2نورولوژیست گروه مغز واعصاب | ||
| 3دانشیار گروه داخلی( هماتولوژی) | ||
| 4دستیار گروه مغز واعصاب | ||
| چکیده | ||
| مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیمار: بیمار مرد 37 ساله ای است که به علت ضعف حرکتی پیشرونده،حرکات غیر ارادی کره ای فرم، تیکهای صوتی ، دیس تونی اوروفاسیال و اختلالات رفتاری همراه با تب و سرفه به بخش اعصاب ارجاع گردید. طی بررسی های متعدد انجام شده وجود سندرم نوروآکانتوسیتوز تأیید شد. پس از درمان عارضه پنومونی آسپیراسیون و تجویز درمان علامتی جهت اختلال حرکتی وی ، بهبود نسبی حاصل شد. نتیجه گیری: احتمال بروز موارد تک گیر و فامیلی این بیماری نادر در ایران وجود دارد. در کلیه بیمارانی که اختلالات حرکتی - شناختی دارند، باید این تشخیص مد نظر قرار داد. | ||
| کلیدواژه‌ها | ||
| نوروآکانتوسیتوز؛ آکانتوسیت؛ اختلال حرکتی | ||
| مراجع | ||
|
1- Jankovic J, Tolosu E. Neuroacanthocytosis. In: Parkinson disease and movement disorders. 4th ed. Philadelphia:
Lippincott; 2002. 576-581.
2- Bradley WG. Neuroacanthocytosis. In: Neurology in clinical practice. 4th ed.Philadelphia: Butterworth-Heinemann;
2004. 2152.
3- Rowland LP. Neuroacanthocytosis. In:Merritt’s Neurology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott; 2005. 810.
4- Victor M, Ropper A. Neuroacanthocytosis. In: Adams and Victor’s Principles of Neurology Adams, 8th edition. New
York: Mc Graw-Hill; 2005. 913-914.
5- Goetz C, Pappert E. Neuroacanthocytosis. In: Clinical Neurology. 1st ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 1999. 666.
6- Beutler E. Acanthocytosis with neurologic disease. In: Williams Hematology. 6th ed. New York: McGrow- Hill;
2001. 521.
7- Greer J. Acanthocytic disorders. In: Wintrob’s Clinical Hematology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott; 2004.1131-1133.
8- Robinson D, Smith M,Reldy R. Neuroacathocytosis. Am J Psychiatry 2004 Sep; 161(9): 1716.
9- Orlaccio A,Calabresi P,Rum A,Tarzia A,Salrati AM,Kawara T, et al. Neuroacanthocytosis associated with a defect of
the 4.1R membrane protein. BMC Neurol 2007 Feb13; 7:4. | ||
|
آمار تعداد مشاهده مقاله: 4,329 تعداد دریافت فایل اصل مقاله: 1,228 |
||