سامانه مدیریت نشریات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد

لالوها, دکتر فاطمه, حاج سید ابوترابی, دکتر شکوه السادات, موحد, دکتر فریده, بهرامی, دکتر فرزانه, حیدری, دکتر ابوافضل, میرزاده, دکتر منیرسادات. (1401). بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول. , 25(4), 1-8. doi: 10.22038/ijogi.2022.20705
دکتر فاطمه لالوها; دکتر شکوه السادات حاج سید ابوترابی; دکتر فریده موحد; دکتر فرزانه بهرامی; دکتر ابوافضل حیدری; دکتر منیرسادات میرزاده. "بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول". , 25, 4, 1401, 1-8. doi: 10.22038/ijogi.2022.20705
لالوها, دکتر فاطمه, حاج سید ابوترابی, دکتر شکوه السادات, موحد, دکتر فریده, بهرامی, دکتر فرزانه, حیدری, دکتر ابوافضل, میرزاده, دکتر منیرسادات. (1401). 'بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول', , 25(4), pp. 1-8. doi: 10.22038/ijogi.2022.20705
لالوها, دکتر فاطمه, حاج سید ابوترابی, دکتر شکوه السادات, موحد, دکتر فریده, بهرامی, دکتر فرزانه, حیدری, دکتر ابوافضل, میرزاده, دکتر منیرسادات. بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول. , 1401; 25(4): 1-8. doi: 10.22038/ijogi.2022.20705

بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول

مجله زنان، مامایی و نازایی ایران
دوره 25، شماره 4، تیر 1401، صفحه 1-8    اصل مقاله (754.68 K)
نوع مقاله: اصیل پژوهشی
شناسه دیجیتال (DOI): 10.22038/ijogi.2022.20705
نویسندگان
دکتر فاطمه لالوها1؛ دکتر شکوه السادات حاج سید ابوترابی* 1؛ دکتر فریده موحد1؛ دکتر فرزانه بهرامی2؛ دکتر ابوافضل حیدری3؛ دکتر منیرسادات میرزاده4
1دانشیار گروه زنان و مامایی، واحد توسعه و تحقیقات بالینی کوثر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
2متخصص گروه زنان و مامایی، واحد توسعه و تحقیقات بالینی کوثر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
3متخصص ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
4استادیار گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
چکیده
مقدمه: آنوپلوئیدی‌ها، از اختلالات مهم جنینی به‌شمار می‌روند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش DNA عاری از سلول جنینی (NIPT) در گروه‌های دارای نتایج غیرطبیعی آزمایش‌های ترکیبی سه ماهه اول به‌خوبی مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول انجام شد.
روش‌کار: این مطالعه هم‌گروهی به‌صورت آینده‌نگر در سال‌های 97-1396 بر روی 447 زن باردار تک‌قلو با سن بارداری 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز که دارای خطر متوسط ابتلاء به تریزومی بودند، انجام شد. سنجشNIPT  در همه بیماران با خطر متوسط (250/1-1500/1) انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (نسخه 22) انجام شد.
یافته‌ها: در این مطالعه 2 مورد (06/0%) تریزومی 21 و 1 مورد (03/0%) تریزومی 18 تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تأیید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده، همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشNIPT  در تشخیص تریزومی 21 و 18، 100% محاسبه شد.
نتیجه‌گیری: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی، دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی می‌باشد.
کلیدواژه‌ها
آزمایش‌های غربالگری سرم مادر؛ آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد؛ آنوپلوئیدی؛ تشخیص قبل از تولد
مراجع
  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, et al. Williams Obstetrics. 24nd New York: McGraw-Hill Education; 2015.
  2. Reddy UM, Page GP, Saade GR, Silver RM, Thorsten VR, Parker CB, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. New England journal of medicine 2012; 367(23):2185-93.
  3. Stevenson DA, Carey JC. Contribution of malformations and genetic disorders to mortality in a children's hospital. American Journal of Medical Genetics Part a 2004; 126(4):393-7.
  4. Wou K, Hyun Y, Chitayat D, Vlasschaert M, Chong K, Wasim S, et al. Analysis of tissue from products of conception and perinatal losses using QF-PCR and microarray: A three-year retrospective study resulting in an efficient protocol. European journal of medical genetics 2016; 59(8):417-24.
  5. Sekizawa A, Samura O, Zhen D, Falco V, Farina A, Bianchi DW. Apoptosis in fetal nucleated erythrocytes circulating in maternal blood. Prenatal diagnosis 2000; 20(11):886-9.
  6. Miltoft CB, Rode L, Ekelund CK, Sundberg K, Kjaergaard S, Zingenberg H, et al. Contingent first‐trimester screening for aneuploidies with cell‐free DNA in a Danish clinical setting. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2018; 51(4):470-9.
  7. Carrara J, Vivanti A, Jani JC, Demain A, Costa JM, Benachi A. Usefulness and reliability of cell free fetal DNA screening for main trisomies in case of atypical profile on first trimester maternal serum screening. Journal of translational medicine 2019; 17(1):1-8.
  8. Cotarelo-Pérez C, Oancea-Ionescu R, Asenjo-de-la-Fuente E, Ortega-de-Heredia D, Soler-Ruiz P, Coronado-Martín P, et al. A contingent model for cell-free DNA testing to detect fetal aneuploidy after first trimester combined screening. European journal of obstetrics & gynecology and reproductive biology: X 2019; 1:100002.
  9. Dukhovny S, Zera C, Little SE, McElrath T, Wilkins-Haug L. Eliminating first trimester markers: will replacing PAPP-A and β hCG miss women at risk for small for gestational age?. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2014; 27(17):1761-4.
  10. Baer RJ, Flessel MC, Jelliffe-Pawlowski LL, Goldman S, Hudgins L, Hull AD, et al. Detection rates for aneuploidy by first-trimester and sequential screening. Obstetrics & Gynecology 2015; 126(4):753-9.
  11. Norton ME, Jelliffe-Pawlowski LL, Currier RJ. Chromosome abnormalities detected by current prenatal screening and noninvasive prenatal testing. Obstetrics & Gynecology 2014; 124(5):979-86.
  12. Capriglione S, Latella S, De Felice G, Filippini M, Ettore C, Ettore G, et al. First trimester screening for aneuploidy: may combined test and fetal DNA work together?. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2020: 1-5.
  13. Amiri FN, Basirat Z, Omidvar S, Sharbatdaran M, Tilaki KH, Pouramir M. Comparison of the serum iron, ferritin levels and total iron-binding capacity between pregnant women with and without gestational diabetes. Journal of natural science, biology, and medicine 2013; 4(2):302.
  14. Yoder SR, Thornburg LL, Bisognano JD. Hypertension in pregnancy and women of childbearing age. The American journal of medicine 2009; 122(10):890-5.
  15. Hauth JC, Ewell MG, Levine RJ, Esterlitz JR, Sibai B, Curet LB, et al. Pregnancy outcomes in healthy nulliparas who developed hypertension. Obstetrics & Gynecology 2000; 95(1):24-8.
  16. Buchbinder A, Sibai BM, Caritis S, MacPherson C, Hauth J, Lindheimer MD, et al. Adverse perinatal outcomes are significantly higher in severe gestational hypertension than in mild preeclampsia. American journal of obstetrics and gynecology 2002; 186(1):66-71.
  17. Thureen PJ, Anderson MS, Hay WW. The small-for-gestational age infant. NeoReviews 2001; 2(6):e139-49.
  18. Martin JA, Kung HC, Mathews TJ, Hoyert DL, Strobino DM, Guyer B, et al. Annual summary of vital statistics: 2006. Pediatrics 2008; 121(4):788-801.
آمار
تعداد مشاهده مقاله: 937
تعداد دریافت فایل اصل مقاله: 609