Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome | ||
Journal of Pediatric Perspectives | ||
مقاله 12، دوره 7، شماره 10 - شماره پیاپی 70، دی 2019، صفحه 10283-10289 اصل مقاله (296.6 K) | ||
شناسه دیجیتال (DOI): 10.22038/ijp.2019.42913.3592 | ||
نویسندگان | ||
Jhon Camacho-Cruz* 1؛ Luz Dary Gutiérrez-Castañeda2؛ Daniela Pulido3؛ Catalina Echeverri3؛ Betty Bernal3؛ Luisa Bautista4؛ Lizeth Angarita3؛ Andrés Villamil3؛ Laura Guarin3؛ Vanessa Benavides3؛ Natalia Lancheros3؛ Juan Pardo3؛ Monica Bautista3 | ||
1MD Pediatrician, Associate Instructor Department of Pediatrics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. | ||
2MSc. in Human Genetics, Biotechnology Doctor (c), Assistant Professor, Department of Genetics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud. | ||
3Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. | ||
43Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. | ||
چکیده | ||
The Hutchinson-Gilford syndrome or progeria is a laminopathy generated by mutations that affect LMNA gene. This produces an abnormal protein named progerine which alters the formation of the cellular membrane inducing premature aging of all cells. In the present review aspects related to the pathophysiology and clinical characteristics of this syndrome are shown. | ||
کلیدواژهها | ||
Progeria؛ Pediatrics؛ Hutchinson-Gilford؛ Aging؛ Lamins | ||
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